Chromosomale Microarray-Analysen
CGH – komparative genomische Hybridisierung
Bei ca. 30% der Embryonen die mit Hilfe einer künstlichen Befruchtungstechnik gewonnen werden stellt man eine Chromosomenanomalie fest. Infolgedessen können sich diese Embryonen entweder erst gar nicht Einnisten oder enden relativ früh mit einer Fehlgeburt. Chromosomenanomalien sind bei 50-60% der Fehlgeburten, die in einer frühen Phase der Schwangerschaft stattfinden, die Ursache. Es ist Möglich die Embryonen auf chromosomale und andere genetische Schäden zu testen um nur die gesunden Embryonen in die Gebärmutter der Patientin zu übertragen. Diese Untersuchung wird als Präimplantationsdiagnostik (PID) bezeichnet.
Der Vorgang der künstlichen Befruchtung selbst gibt keine Informationen über die Entwicklung des Embryos, das Aussehen, die Chromosomen oder die genetischen Merkmale. Wenn man die Chromosomenanomalien vor der Schwangerschaft herausfiltert und im Anschluss die gesunden Embryonen überträgt ist die Wahrscheinlichkeit einer Empfängnis höher. Außerdem verringert man deutlich das Risiko einer Fehlgeburt im Frühstadium der Schwangerschaft. Diese Methode wird bei sehr vielen Patienten in Erwägung gezogen, unter anderem bei Patientinnen im fortgeschrittenen Alter, bei mehrfachen Fehlgeburten und mehreren erfolglosen IVF Versuchen.
Häufig verwendet man bei der Präimplantationsdiagnostik die FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) Technik. Die Anzahl der Chromosomen die bei dem FISH-Test untersucht werden können ist begrenzt. Es können höchstens 11 analysiert werden. Sehr oft werden die Chromosomen 13, 16, 17, 18, 21, 22, X und Y getestet. zahlenmäßige Veränderungen der Geschlechtschromosomen X und Y, sowie Triploiden, Tetrapodien und Trisomien können erkannt werden. Die neusten Techniken in der Genforschung ermöglichen uns anstatt des begrenzten FISH-Tests alle 24 Chromosomen zu untersuchen. Als weiterführende Methode zum Nachweis von Chromosomenanomalien hat in den letzten Jahren die Array-CGH (komparative genomische Hybridisierung) oder molekulare Karyotypisierung in die Diagnostik Einzug gehalten. Hierbei handelt es sich um ein Verfahren, das ähnlich wie die FISH-Diagnostik auf einer Hybridisierung basiert. Die Array-CGH erfasst aber – wie die Chromosomenanalyse – das gesamte Genom, jedoch mit einer wesentlich höheren Auflösung und zuverlässigeren Ergebnissen.