MICROARRAY CGH

MICROARRAY CGH

20

Tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyoların  yaklaşık olarak %30 ‘unda normal olmayan kromozom yapısı (genetik bozukluk) gözlenmektedir. Bu nedenle embriyolar tutunamamakta ya da tutunan embriyolar erken dönemde düşmektedir. Gebeliğin erken safhalarında oluşan düşüklerin %50-60’ına kromozom bozuklukları neden olmaktadır. Embriyoları rahime transfer etmeden önce birçok kromozomal ve diğer genetik bozuklukların belirlenmesi ve sağlıklı embriyoların seçilerek transfer edilmesi mümkündür. Bu işleme ‘preimplantasyon (tutunma öncesi) genetik tanı’ (PGT) adı verilmektedir. 

 

Tüp bebekte embriyonun gelişim özellikleri ve dış görünüşü embriyonun kromozomları ve genetik yapıları hakkında bilgi verememektedir. Kromozom bozukluklarının gebelik oluşmadan önce taranarak sağlıklı embriyoların transfer için ayrılması uygun hastalarda hem tutunma yani gebe kalma şansını artırmakta hem de oluşan gebeliklerin erken dönem düşük olma olasılığını en aza indirgemektedir.Bu yöntem ilerlemiş anne yaşından dolayı oluşabilecek kromozom anomalileri , tekrarlayan implantasyon (rahime tutunma) başarısızlığı, tekrarlayan düşükler, anomalili fetüs öyküsü olan aileler gibi geniş bir hasta kitlesine uygulanabilmektedir.

PGT işlemi sıklıkla FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) yöntemiyle yapılmaktadır.FISH yönteminde incelenebilen kromozom sayısı sınırlıdır (en fazla 11) ve sıklıkla 13, 16, 17, 18, 21, 22, X ve Y kromozomları test edilmektedir. Bu kromozomlar düşükler, implantasyon başarısızlıkları ve yaygın olarak görülen sendromları kapsamaktadır. Son teknolojik ilerlemeler, FISH yerine tüm genomu (24 kromozom) tarayabilen ve güvenirliği daha yüksek olan yeni yöntemlerin uygulanabilmesini mümkün kılmıştır. Bu yöntem ‘Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon / CGH’ ve ‘Array-CGH (a-CGH)’ olarak adlandırılmaktadır.