Genetik Tanı

Genetik Tanı

 7

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT veya PGD)

Tüp bebek (IVF) işlemi esnasında embriyoların genetik testi yapılarak, sadece sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir. Bu uygulamaya Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT veya PGD) denir.

PGT’ nin avantajları nelerdir ?

  • Tüp Bebek uygulamasının başarısını artırır.
  • Klinik gebelik oranını artırır.
  • Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır.
  • Çoğul gebelik oranını azaltır.

 

Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği mali yük ve psikolojik baskıyı azaltır.

 

PGT Testi nasıl yapılır ?

PGT Testinin yapılmasını gerektiren bir durumunuz varsa doktorunuz size bu testi önerecektir. Sağlıklı embriyoların seçilmesi bir dizi işlem gerektirir. Embriyolarınıza 3. gün biopsi işlemi uygulanır(her embriyodan 1 adet hücre çıkarılır). Bu işlem embriyolarınıza hiç bir zarar vermez. Embriyolarınıza ait genetik test sonuçları 6-12 saat içerisinde elde edilebilmektedir. Sağlıklı olduğu saptanan embriyolar anne adayına transfer edilir. Sağlıklı olan ve hastalık taşımayan embriyoların transfer edilmeleri anneyi sağlıklı bir gebeliğe başlatmış olur.

 

PGT Testi kimlere yapılır?

Tek gen hastalığı taşıyan çiftlere uygulanır.

Tek gen hastalıkları DNA’ mız üzerinde şifrelenmiş “gen” dediğimiz ünitelerin fonksiyonlarının bozulması sonucu oluşan genetik hastalıklardır. Bu tür genetik hastalıkların, eşlerin akraba olmaları durumunda arttıkları iyi bilinmektedir. Merkezimiz bu tür genetik hastalıklar yönünden risk taşıyan tüp bebek uygulamaları sırasında sağlıklı embriyoların seçildiği ”Preimplantasyon Genetik Tanı” hizmetini vermektedir.Bu tür hastalıklar arasında; ailevi Akdeniz Aanemisi (Talassemi Major), HLA doku uygunluk testleri, Orak Hücre Anemisi Spinal Musküler Atrofi (SMA), Konjenital Sağırlık, vb diğer birçok genetik hastalıklar yer almaktadır.

  • Kalıtımsal kromozom anomalisi riski taşıyan çiftlere uygulanır.
  • Daha önceden Turner sendromlu, Klinefelter sendromlu veya Trizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 13, Trizomi 18 gibi kromozom bozukluğu taşıyan bebek sahibi olan çiftlerdir.
  • 38 yaş üzerindeki anne adaylarına uygulanır.
  • Tekrarlayan düşükleri olan çiftlere uygulanır.
  • 3 kez IVF(Tüp bebek) işlemi ile gebelik elde edemeyen çiftlere uygulanır.
  • Cinsiyete bağlı geçiş gösteren hastalıkları taşıyan çiftlere uygulanır.